تشخیص سندروم داون در بارداری با سونوگرافی

ژن‌ها‌ نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و نهایتاً بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تأثیرگذار هستند. سندورم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آنها می‌شود. در واقع این افراد، یک کروموزوم اضافه دارند و از نظر ذهنی نیز دچار یک سری از محدودیت‌ها می‌شوند.

معمولاً حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافی ارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، به عنوان مثال این جنین، دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است. اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.

علل ایجاد سندرم داون

سندروم داون در بارداری ممکن است ناشی از یکی از سه نوع تقسیم سلولی غیرطبیعی شامل کروموزوم 21 باشد. سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

تریزومی 21

بیش از 90٪ موارد سندرم داون توسط تریزومی 21 ایجاد می‌شوند. یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21) ناشی از رشد اسپرم یا تخمک است. هنگامی که تخمک و اسپرم برای بارور کردن تخمک یکی می‌شوند، سه (به جای دو) کروموزوم 21 وجود دارد؛ مانند تقسیم سلول‌ها، کروموزوم اضافی در هر سلول تکرار می‌شود.

تریزومی موزاییک 21

این یک نوع نادر (کمتر از 2٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی 21 ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی 21 در برخی سلول‌های فرد اما نه همه، وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از ترتیب تصادفی نرمال و غیرنرمال سلول‌ها (موزاییک) می‌آید. در بافت سلولی موزاییکی، مخلوط می‌تواند در سلول‌های مختلف از همان نوع دیده ‌شود در حالی که با بافت موزاییکی، یک مجموعه از سلول‌ها ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشند و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی 21 باشد.

جا به جایی تریزومی 21

گاهی اوقات (در 3 تا 4 درصد موارد) بخشی از کروموزوم 21، قبل یا موقع لقاح تخم و شروع رشد جنین، متصل (جا به جا شده) به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم‌های 13، 14 و 15) می‌شود. حامل (که دارای کروموزوم انتقال یافته است) به جای 46 کروموزوم، 45 کروموزوم دارد؛ اما همه مواد ژنتیکی شخص 46 کروموزوم خواهند داشت. این به این دلیل است که مواد کروموزوم 21 اضافی بر روی یک کروموزوم متفاوتی قرار دارند (یکی از آنها جا به جا شده). یک حامل، ماده اضافی خواهد داشت؛ اما تنها یک کروموزوم 21 دارد. حامل هیچ نشانه‌ای از سندرم داون را نشان نمی‌دهد؛ زیرا مقدار درستی از مواد ژنتیکی دارد. برای زوج‌هایی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون ناشی از جا به جایی تریزومی 21 داشته‌اند، ممکن است احتمال مبتلا شدن جنین به سندرم داون در حاملگی‌های آینده افزایش یابد.

سونوگرافی NT

در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولاً ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشد. در حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. این سونوگرافی در غربالگری مرحله دوم در سه ماهه دوم بارداری برای تشخیص سندرم داون آزمایش خون انجام می‌شود که کواد مارکر (Quad Marker) نامیده می‌شود و با عنوان آزمایش غربالگری چهارگانه نیز شناخته می‌شود؛ زیرا چهار نوع پروتئین را اندازه گیری می‌کند که عبارتند از:

1. آلفا پیتو پروتئین (AFP)
2. استریول آزاد (Free Estriol)
3. اچ سی جی (hCG)
4. Inhibin A

عموماً غربالگری مرحله دوم در هفته‌های 15 تا 20 انجام می‌شود؛ اما بهتر است به هفته‌های آخر موکول نشده و تا قبل از هفته 18 به اتمام برسد. یکی دیگر از مراحل غربالگری مرحله دوم، انجام سونوگرافی آنومالی است. همزمانی نتایج آزمایش خون که در آن آلفا پیتو پروتئین (AFP) مشخص است و سونوگرافی آنومالی در تشخیص سندرم داون نقش بزرگی را ایفا می‌کند و دقت آن تا 80% درست است.

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی NT

برای تشخیص سندرم داون باید اعداد نرمال باشند که عبارتند از:

• سونوگرافی NT: در سونوگرافی NT، عدد ان تی باید کمتر از 3 باشد. هرچقدر عدد از 3 بیشتر باشد، احتمال خطر سندروم دان نیز افزایش می‌یابد.
• ریسک متوسط: در ریسک متوسط یا همان ریسک بینابین اگر ریسک زن باردار بین 1:50 (صورت 1 و عدد مخرج 51) تا 1: 200 (صورت 1 و عدد مخرج 2500) باشد، توصیه می‌شود در سه ماهه دوم بارداری جهت تشخیص سندرم داون آزمایش سل فری را انجام دهد.
• ریسک بالا: در ریسک بالا، اگر ریسک اعلام شده عدد مخرج کسر کوچک‌تر از 50 باشد (1:50) باید تست‌های تشخیصی انجام شود.

روش انجام سونوگرافی NT

سونوگرافی NT را بین هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌دهند؛ زیرا پیش از این زمان، جنین کوچک است و بعد از هفته‌ی چهاردهم هم مایع اضافی گردن با رشد سیستم لنفاوی جنین مورد جذب قرار می‌گیرد و اسکن از دقت کافی برخوردار نخواهد بود. این اسکن با تجهیزات معمولی سونوگرافی و از روی شکم انجام می‌گیرد. تکنسین، ابتدا روی شکم ژل مخصوص قرار می‌دهد و سپس با پروب روی شکم حرکت می‌کند و تصویر مورد نیاز را در مانیتور مشاهده می‌کند. در این سونوگرافی اول اندازه‌ی سر تا انتهای ستون فقرات و سپس مقدار مایع پشت گردن جنین مورد اندازه‌گیری قرار می‌گیرد. پوست در هنگام اسکن به صورت خط سفید و مایع زیر پوست سیاه دیده می‌شود.

عوارض جانبی سونوگرافی NT

سونوگرافی NT یک روش غیر تهاجمی و ایمن است، بنابراین خطری برای مادر و جنین ندارد. مادران باردار باید به یاد داشته باشند که انجام سونوگرافی NT در سه ماه اول بارداری، یک آزمایش اجباری نیست؛ اما به مادران توصیه می‌شود که جهت حفظ سلامتی فرزند خود، غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهند.

درباره این موضوع مطالب بیشتری بخوانید

• سونوگرافی وزن گیری جنین در چند هفتگی انجام میشود؟
  تاریخ انتشار : 1401-09-21تاریخ بروز رسانی : 1401-10-03


• سونوگرافی NT چیست؟
  تاریخ انتشار : 1395-09-08تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• سونوگرافی بارداری هفته های چهارم تا هشتم
  تاریخ انتشار : 1395-09-08تاریخ بروز رسانی : 1401-03-21


• سونوگرافی تعیین جنسیت جنین
  تاریخ انتشار : 1395-09-08تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• سونوگرافی آنومالی چگونه انجام می شود ؟
  تاریخ انتشار : 1395-09-09تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• جفت اکرتا چیست و چگونه درمان میشود؟
  تاریخ انتشار : 1395-09-29تاریخ بروز رسانی : 1401-03-21


• سونوگرافی مایع آمنیوتیک ( مایع اطراف جنین )
  تاریخ انتشار : 1395-12-07تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• سونوگرافی های دوران بارداری
  تاریخ انتشار : 1400-01-25تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• علائم و درمان حاملگی خارج از رحم
  تاریخ انتشار : 1400-02-06تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• چرا انجام سونوگرافی در بارداری ضروری است؟
  تاریخ انتشار : 1400-02-14تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• انواع سونوگرافی در دوران حاملگی
  تاریخ انتشار : 1400-03-04تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• دانستنی های سونوگرافی های دوران بارداری
  تاریخ انتشار : 1400-03-06تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• سونوگرافی بارداری سه ماهه دوم و سوم
  تاریخ انتشار : 1400-04-23تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• تشخیص جفت اکرتا با سونوگرافی
  تاریخ انتشار : 1400-08-14تاریخ بروز رسانی : 1400-08-16


• بررسی سقط جنین با سونوگرافی
  تاریخ انتشار : 1400-06-18تاریخ بروز رسانی : 1400-06-29


• تشخیص حاملگی خارج از رحمی
  تاریخ انتشار : 1400-09-07تاریخ بروز رسانی : 1400-09-07


• تشخیص حاملگی مولار با سونوگرافی
  تاریخ انتشار : 1400-09-08تاریخ بروز رسانی : 1400-09-10


• در بارداری چه سونوگرافی ضروری است؟
  تاریخ انتشار : 1400-09-10تاریخ بروز رسانی : 1400-09-12


• چرا انجام سونوگرافی در بارداری ضروری است؟
  تاریخ انتشار : 1400-09-22تاریخ بروز رسانی : 1400-09-23


• آخرین سونوگرافی بارداری در چند هفتگی انجام میشود؟
  تاریخ انتشار : 1400-11-04تاریخ بروز رسانی : 1400-11-05

نظرات کاربران درباره این مطلب :